Apakah yang dimaksud kelainan bawaan janin?
Kelainan bawaan adalah kelainan fisik yang tampak saat bayi dilahirkan, yang dapat mempengaruhi penampilan fisik, fungsi, maupun keduanya.
Apakah yang dimaksud dengan skrining?
Skrining (penapisan) adalah prosedur pemeriksaan pada ibu hamil, yang dapat memberikan informasi mengenai risiko ibu hamil tersebut memiliki bayi dengan kelainan bawaan tertentu. Tidak semua kelainan bawaan dapat dideteksi dengan skrining ini sebelum lahir.
Apa saja kelainan bawaan yang dapat dilakukan skrining?
- Gangguan tabung saraf (Neural tube defect): gangguan penutupan secara sempurna tulang belakang sehingga menyebabkan terbentuknya spina bifida (tonjolan pada tulang belakang) atau anencephaly (janin tidak memiliki kepala dan jaringan otak).
- Defek dinding abdomen (Abdominal wall defect): adanya defek pada dinding abdomen sehingga menyebabkan organ intra abdomen (usus, hati) keluar (gastroschisis atau omphalocele)
- Kelainan Jantung
- Update Baru Sindroma Down: retardasi mental, profil wajah yang tidak normal, dan problem medis seperti kelainan jantung sebagai akibat adanya ekstra kromosom 21
- Trisomi 18 dan 13: Didapat ekstra kromosom 18 atau 13, menyebabkan retardasi mental berat, kelainan bawaan, dan kematian janin
- Kelainan struktur atau organ lain, baik yang berupa kelainan tunggal, multipel maupun bagian dari sebuah sindroma
Siapa yang seharusnya menjalani prosedur skirining ini?
Idealnya semua wanita hamil ditawarkan tes untuk skrining kelainan bawaan pada janin. Hasil tes ini dapat memberikan informasi mengenai risiko memiliki bayi dengan kelainan bawaan, atau kelainan genetik.
Hasil tes yang abnormal menunjukkan peningkatan risiko memiliki janin dengan kelainan bawaan, namun tidak menunjukkan diagnosa pasti akan terjadinya kelainan bawaan tersebut. Pada sebagian besar kasus, bayi dilahirkan normal meski hasil skrining abnormal.
Adanya peningkatan risiko akan memberi peringatan kepada orang tua mengenai kemungkinan janinnya mengalami kelainan bawaan, sehingga dapat dipikirkan untuk melakukan pemeriksaan diagnosis lanjutan dengan cara yang lebih invasif.
Kapan skrining ini dikerjakan?
Skrining yang ideal paling tidak dikerjakan pada trimester pertama (11-13minggu) dan trimester kedua (20-23 minggu). Semakin banyak parameter yang diperiksa akan meningkatkan angka deteksi (detection rate) dengan angka positif palsu yang lebih rendah (false positive result).
Skrining trimester pertama?
Pada usia kehamilan 11 - 13 minggu, dapat dikerjakan ultrasound (USG), untuk mendeteksi risiko Update Baru Sindroma Down (trisomi 21), trisomi 18, dan trisomi 13. Pada USG akan diukur ketebalan lapisan kulit di belajang leher (nuchal translucency).
Selain itu, dilakukan pemeriksaan darah (PAPP-A & free β-hCG) yang sudah bisa dikerjakan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Dari hasil kompilasi usia ibu, pemeriksaan darah dan usg dapat dihitung risiko janin, dengan angka deteksi berkisar 82-87%.
Penambahan beberapa parameter pemeriksaan tertentu (pemeriksaan tulang hidung, aliran darah salah satu katup jantung, alian darah hati janin) dapat meningkatkan angka deteksi hingga mencapai 95% dan dengan tingkat kesalahan 5%.
Skrining trimester kedua?
Dikerjakan pada usia kehamilan 14-20 minggu, dengan melakukan pemeriksaan darah untuk deteksi risiko Update Baru Sindroma Down, trisomy 18, trisomy 13, dan defek tabung saraf (NTD). Tes ini akan mengukur tiga atau empat petanda (marker) dari darah (AFP, Estriol, β-hCG, dan Inhibin-A).
Dengan tiga marker, angka deteksi berkisar 69%, dan dengan empat marker angka deteksi berkisar 81%. Pemeriksaan darah ini, saat ini hanya dianjurkan apabila skrining trimester pertama tidak dikerjakan.
Apa yang dikerjakan jika hasil tes abnormal?
Jika hasil tes abnormal, maka dapat dilanjutkan pemeriksaan diagnosis pasti dengan:
CVS (chorionoc villous sampling) : prosedur invasif dengan mengambil sedikit sampel jaringan kehamilan untuk dilakukan pemeriksaaan kromosom janin. Prosedur ini dikerjakan pada usia kehamilan11-13 minggu.
Amniosentesis: prosedur invasif dengan mengambil cairan ketuban untuk kemudian dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel janin yang didapat dalam cairan ketuban. Prosedur ini dikerjakan pada usia kehamilan 14-20 minggu.
Konseling genetik
Keputusan melakukan pemeriksan diagnotik invasif harus mempertimbangkan hal berikut:
- Besarnya risiko janin memiliki kelainan kromosom
- Risiko keguguran akibat tindakan invasif (1% untuk CVS dan 0,5% untuk amniosentesis)
- Konsekuensi memiliki janin dengan kelainan bawaan
Selanjutnya, apapun hasil skrining yang didapat, sebaiknya dilanjutkan dengan pemeriksaan USG detail (sering disebut di sini sebagai pemeriksaan USG 4D) pada usia kehamilan 20-23 minggu oleh dr kandungan yang kompeten (subspesialis Fetomaternal). Pemeriksaan ini (disebut juga morphology scanning atau fetal anomaly scanning) untuk mendeteksi kemungkinan kelainan struktur termasuk organ-organ di dalam tubuh janin.
Sebagai penutup, skrining ini tidak menjamin bahwa hasil yang abnormal pasti akan melahirkan janin yang abnormal, karena ada keterbatasan angka deteksi, dan adanya hasil yang positif palsu.
Skrining dikerjakan untuk memberikan informasi besarnya risiko kelainan pada janin, sehingga dapat meningkatkan kesadaran (awareness) dan kesiapan ibu dan suami, baik secara fisik dan mental untuk memiliki janin dengan kelainan bawaan/tidak.
Tes diagnostik pasti melalui prosedur invasif memberikan hasil dengan akurasi yang sangat tinggi, akan tetapi tetap memiliki keterbatasan tidak didapatnya hasil pemeriksaan apabila terjadi kegagalan dalam pembiakan (kultur) sel janin.
dr. Aldika Akbar SpOG
Dokter Kandungan Surabaya
RS UNAIR Surabaya
National Hospital Surabaya
0 comments:
Post a Comment